Reunión anual de los investigadores del proyecto EYE-RISK
Los días 13 y 14 de septiembre de 2018 tuvo lugar en Belfast (Irlanda del Norte) la reunión anual del proyecto europeo EYE-RISK, en la cual se querían identificar los determinantes genéticos y no genéticos de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). El objetivo de la reunión era compartir los adelantos en los diferentes estudios que los investigadores han ido llevando a cabo a lo largo de los últimos meses.
Los investigadores de la Barcelona Macula Foundation Research for Vision (BMF), en colaboración con el equipo de la Queen’s University Belfast (Drs Tunde Peto, Imre Lengyel y Jose Sousa), tienen por objetivo establecer si hay una correlación entre el fenotipo y el genotipo de pacientes con DMAE. Es decir, evaluar si los pacientes que presenten un aspecto determinado del fondo de ojo (fenotipo) tienen un perfil genético determinado (genotipo).
Hace tiempo que se sabe que la DMAE está asociada con determinadas alteraciones genéticas, pero hasta ahora no se ha podido relacionar una alteración genética concreta con la presencia de determinadas características en el fondo de ojo (excepto en algunas variantes genéticas muy poco frecuentes).
Establecer una correlación genotipo-fenotipo permitiría clasificar mejor los pacientes y contribuiría a identificar mejor los mecanismos por los cuales se desarrolla la enfermedad. Aun así, abriría la puerta a hacer tratamientos personalizados en el que dos personas con un mismo diagnóstico (por ejemplo, una DMAE seco avanzada, también llamada atrofia geográfica) pero con un perfil genético diferente, podrían recibir tratamientos diferentes para optimizar el resultado.
Otro aspecto importante tratado en la reunión fue valorar la posibilidad de hacer un nuevo consorcio y seguir investigando esta enfermedad, la principal causa de ceguera en países desarrollados con la ayuda de fondos europeos. La inclusión de investigadores norteamericanos permitiría ampliar el equipo; por otro lado, un tópico de gran interés no incluido en el actual proyecto es la influencia del microbioma (el conjunto de microorganismos que viven en nuestros intestinos) en el desarrollo y progresión de la DMAE. Estos y otros tópicos se irán tratando a lo largo de los próximos meses.
