La Barcelona Macula Foundation se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras y continúa investigando en Stargardt y Retinosis Pigmentaria
La Barcelona Macula Foundation (BMF) se suma, un año más, al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene como principales objetivos sensibilizar, formar e informar a la población sobre estas patologías y posicionarlas como uno de los principales problemas de salud pública. Actualmente hay 7.000 enfermedades raras en el mundo y afectan a más de 300 millones de personas. Según datos de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) en Catalunya hay más de 400.000 afectados.
La adhesión de la Barcelona Macula Foundation a esta jornada se explica por su implicación en la investigación de dos patologías consideradas minoritarias: la retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt, que afectan una de cada 2.000 personas y una de cada 10.000, respectivamente. Actualmente lidera, en estrecha colaboración con el Institut de la Màcula, un ensayo internacional que tiene como finalidad probar un nuevo fármaco que contribuya a frenar el avance de la enfermedad de Stargardt.
La campaña internacional de este año, con el lema “Acercando los servicios de apoyo a los pacientes” (“Bridging health and social care”), sitúa la necesidad de mejorar el acceso a los diferentes servicios de apoyo en los pacientes. Pone en valor la importancia de una mayor coordinación de todos los servicios sanitarios, sociales y de la comunidad para asegurar que estos servicios sean realmente eficaces y accesibles para las personas afectadas. Así pues, destaca la necesidad de que todos los profesionales que atienden estas personas desde las diferentes áreas lo hagan de forma coordinada. Como también remarca el impacto en la vida diaria y las dificultades que tienen que superar estas personas afectadas y sus familiares en su día a día, ya sea por la necesidad de recibir atención diaria, acceder a los diferentes servicios de apoyo o bien atender el trabajo, los estudios y su entorno familiar.
Jorge Mariño, ingeniero que participa en el ensayo clínico que la Barcelona Macula Foundation lleva a cabo respecto a la enfermedad de Stargardt, nos explica que “si en el aeropuerto no veo los paneles para saber cuál es la puerta de embarque, hago una foto. Para consultar el móvil, amplío la letra”.
Según la primera encuesta a nivel europeo llevada a cabo por Rare Barometer sobre los servicios de apoyo y la vida cotidiana, ocho de cada 10 pacientes tienen dificultades para completar las tareas diarias básicas. Como resultado, la mayoría de las curas suelen estar coordinadas por personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familiares, que invierten una gran cantidad de tiempo organizando su atención. Según la encuesta, el 70% de los pacientes y cuidadores describen esta actividad como un gran consumidor de su tiempo.
Helena Vidal, otra participante en el ensayo clínico de la Barcelona Macula Foundation, destaca la importancia de la familia: “La paciencia y la empatía son claves para no sentir que somos una carga para nadie. Doy gracias a mis padres y a mi pareja, que están siempre dispuestos a ayudarme cuando tengo dificultades”.
Desde la Barcelona Macula Foundation seguimos comprometidos para encontrar una solución para estas enfermedades minoritarias que afectan a la visión y, en consecuencia, seguimos colaborando con otros centros de investigación de todo el mundo que comparten este mismo objetivo. Como también promovemos actividades para dar a conocer y sensibilizar sobre las dificultades y retos que tienen que superar las personas que sufren estas dolencias.