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La Barcelona Macula Foundation aboga por la investigación para el tratamiento de las enfermedades raras

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Con motivo del Día Mundial de las enfermedades raras, la Fundación Barcelona Macula Foundation destaca “la importancia de la investigación para luchar contra patologías que son poco frecuentes pero que afectan a más personas de las que cree la opinión pública. Una de cada 20 personas padece una enfermedad rara y más de 6000 enfermedades raras afectan a adultos y niños”

Bajo el término enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías aunque todas cuentan con aspectos en común como, por ejemplo, la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.

Uno de los principales problemas de este tipo de patologías es la detección tardía de las enfermedades (de hasta 10 años), una demora preocupante teniendo en cuenta que la mayoría –hasta un 65%- son invalidantes, degenerativas, crónicas y letales. Su origen, en un 80% de los casos, es genético aunque también se pueden desarrollar por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas aún desconocidas.

Para el Dr. Monés, Director Médico de la Barcelona Macula Foundation, “la labor investigadora y formativa es clave para ayudar a aumentar el conocimiento sobre la naturaleza y prevalencia de estas enfermedades, así como al desarrollo de nuevos fármacos para su tratamiento”.

En el campo de las enfermedades de la visión, la degeneración macular asociada a la edad en su forma atrófica (DMAE seca), la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt y la amaurosis congénita de Leber son patologías que entrarían en este perfil. En el caso de la DMAE seca, las líneas de investigación más innovadoras incluyen desde la aplicación clínica de nuevas moléculas para intentar detener el avance de la enfermedad, hasta la aplicación de láseres especiales y terapias regenerativas mediante trasplantes de tejido o células madre.

La investigación es la única solución de futuro para luchar contra la ceguera

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