La Barcelona Macula Foundation se suma a EURORDIS el Día Mundial de las Enfermedades Raras

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El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras, y la retinosis pigmentaria es una de ellas. La patología afecta una de cada 2.000 personas y es la principal causa de ceguera total. Actualmente no se dispone de ningún tratamiento eficaz para combatirla. Por todo esto, la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision lleva a cabo proyectos de investigación para vencer las enfermedades de la visión a corto y medio plazo.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditario que provoca una disminución grave de la capacidad visual y que, en muchos casos, acaba desarrollando ceguera. Se caracteriza por una pérdida progresiva de los fotoreceptores (apoptosis), sobretodo los de tipo bastón, y del epitelio pigmentario de la retina, debido a mutaciones de proteínas y enzimas específicas de la misma. El comportamiento hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionado con esta herencia.

Se calcula que en el Estado Español el nombre de afectados supera los 15.000 y se estima que unas 60.000 personas son portadoras de los genes defectuosos responsables de la enfermedad. La aparición de la enfermedad afecta generalmente a personas jóvenes y los primeros síntomas son la dificultad a la adaptación a la oscuridad y una pérdida progresiva del campo visual.

Al tratarse de una enfermedad genética es especialmente recomendable la realización de un estudio genético y un diagnostico precoz para iniciar, lo antes posible, un tratamiento preventivo de la progresión de la patología. Actualmente no existe ningún tratamiento para la retinosis pigmentaria, pese a que la investigación que se lleva a cabo alrededor del mundo es muy intensa y esperanzadora.

El Dr. Jordi Monés, Oftalmólogo y Director Médico de la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision, explica que la Fundación “trabaja para encontrar soluciones y tratamientos para ésta enfermedad y lleva a cabo ensayos clínicos que permiten investigar nuevos tratamientos”. El Dr. Monés destaca que “el diagnostico genético puede ser muy útil para estimar el riesgo de la enfermedad y el pronóstico en otros familiares y descendientes”. “El optimismo es la palabra que nos gusta utilizar a los oftalmólogos que hemos decidido apostar por la investigación internacional en la lucha contra la ceguera”, concluye el Dr. Monés.

La  Barcelona Macula Foundation: Research for Vision quiere sumarse a EURORDIS, la Organización Europea de Enfermedades Raras para celebrar el día Mundial. La campaña de este año es “Vivir con una enfermedad rara”, refiriéndose a los 30 millones de pacientes que se estima hay en Europa. El lema de la campaña es “Day-by-Day, Hand-in-Hand” y hace referencia a la solidaridad de pacientes, asociaciones de pacientes, familiares, médicos, investigadores y un largo etcétera. EURORDISha preparado un vídeo que se titula “Raising and joining hands for Rare Diseases” que se ha traducido a 21 idiomas y se puede ver en el siguiente enlace.

La investigación es la única solución de futuro para luchar contra la ceguera

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