La Barcelona Macula Foundation, uno de los Centros de Investigación del Programa Europeo Horizon 2020 Research Consortium en DMAE, el Proyecto EYE-RISK
La Barcelona Macula Foundation: Research for Vision es uno de los 8 Centros de Investigación internacionales que participan en el Programa del Horizon 2020 Research Consortium, el proyecto europeo Exploring the combined role of genetic and non-genetic factors for developing AMD: A systems level analysis of disease subgroups, risk factors, and pathways (EYE-RISK). El proyecto EYE-RISK ha recibido financiación del Programa de Investigación e Innovación de la Unión Europea, Horizon 2020 a través del Grant Agreement 634479.
Los objetivos principales del proyecto EYE-RISK son:
1.- Determinar la frecuencia de la DMAE en Europa, y valorar el riesgo de DMAE según los factores de riesgo fenotípico, genético, ambiental, bioquímico y la interacción entre ellos.
2. Desarrollar un modelo de predicción según la web por la valoración del riesgo personalizado de DMAE, basado en la integración de los perfiles de riesgo derivados de las imágenes de la retina, la genética molecular, el estilo de vida y pruebas bioquímicas.
3. Modelización y caracterización funcional de las vías fisiopatológicas identificadas a través de un análisis integrado del conocimiento actual y los perfiles de riesgo mencionados.
4. Prueba experimental y la interpretación de las consecuencias fisiopatológicas de los riesgos a escala molecular.
5. Una ampliación y perfeccionamiento del modelo de predicción obtenido en base a esta investigación para elaborar guías clínicas para el tratamiento médico de los subgrupos de pacientes con DMAE de alto riesgo.
6. Promoción y difusión de nuevos conocimientos respecto a la prevención y el desarrollo de terapias para la DMAE.
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad persistente, progresiva e incurable que causa una pérdida progresiva de la visión que acaba produciendo ceguera. Los factores que la provocan son una combinación de la edad, riesgos genéticos y factores medioambientales.
Actualmente en la UE hay 91 millones de personas mayores de 65 años y se prevé que esta cifra crezca hasta los 127 millones en 2020 (Eurostat). La degeneración macular asociada a la edad es el trastorno más importando relacionado con la edad causante de ceguera, y también la enfermedad ocular vinculada al envejecimiento más destacada. Se estima que 196 millones de personas en todo el mundo sufrirán DMAE en 2020, cifra que aumentará hasta los 288 millones en 2040. La prevalencia de la DMAE en fase tardía aumenta con la edad y se sitúa entre el 1,5% y el 3,5% en poblaciones europeas mayores de 65 años, afectando 18 millones de personas en Europa. En cuanto a la variante de la DMAE sin tratamiento, la atrofia geográfica puede afectar a más del 20% de los individuos de 85 años. La DMAE está entre las 15 causas de discapacidad que más ha crecido en los últimos 20 años y es la principal causa de ceguera en el mundo occidental. La calidad de vida medida en pacientes con DMAE es similar a la que manifiestan los pacientes con ictus, enfermedades cardiovasculares graves o cáncer.
El Proyecto EYE-RISK aprovechará los datos epidemiológicos completos y muestras biológicas de grupos y biobancos (población total del estudio N = 100.000) para desarrollar una herramienta de predicción clínica para la DMAE, caracterizar los perfiles de riesgo individualizados en subgrupos de pacientes con DMAE y para identificar mecanismos de la enfermedad que se producen a escala molecular. Esta investigación precisará qué personas tienen riesgo de desarrollar degeneración macular, cuáles tienen riesgo de progresión, el porque y como los riesgos se combinan para avanzar la progresión en pacientes específicos y qué podemos hacer para reducir este riesgo. El objetivo final de esta investigación es generar nuevas Guidelines clínicas basadas en características moleculares para la DMAE y nuevos objetivos para la prevención y la terapia gracias a un conocimiento más detallado de los conductores patogénicos.
Los investigadores de la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision (BMF), liderados por Jordi Monés, MD, PhD como Investigador Principal, tendrán un papel principal durante las diferentes fases del proyecto en cuanto que expertos investigadores clínicos del Consorcio.
Durante los días 23 y 24 de julio se llevó a cabo el Kick Off Meeting en la ciudad de Londres. Durante la reunión, se revisó la estrategia, los work packages (WP) y los objetivos fijados. Además, se constituyeron grupos de trabajo para trazar las líneas de los próximos meses de investigación. La Barcelona Macula Foundation estará involucrada en la mayoría de WP y, muy especialmente, en la búsqueda de subgrupos de pacientes con atrofia geográfica (denominados “fenotipos”) en su variante exudativa y seca. Estas permitirán, entre otros aspectos, diferenciar los progresores rápidos que sufren atrofia geográfica de los lentos y, por lo tanto, identificar aquellos pacientes que se puedan beneficiar en mayor medida de su inclusión en nuevos ensayos clínicos, en curso en todo el mundo. Cómo también, anticipar qué pacientes tienen más posibilitados que la enfermedad progrese. Otros resultados serán anticipar qué pacientes tienen opciones de mejorar o al contrario cuáles pueden ser poco respondedores a las actuales terapias y además establecer hipótesis a potenciales nuevas aproximaciones terapéuticas. En la reunión asistieron dos representantes de la BMF que intervinieron en la panificación y la coordinación de las siguientes fases, Dr. Jordi Monés, MD, PhD, investigador y especialista en mácula y retina y Director Médico de la BMF; y el Dr. Marc Biarnés, PhD en Biomedicina y Epidemiología y Coordinador de Ensayos Clínicos.
Para el Dr. Jordi Monés “EYE-RISK aportará nuevo conocimiento sobre el desarrollo y la progresión de las diferentes variantes de esta enfermedad devastadora, generando herramientas esenciales para innovar y desarrollar nuevos fármacos destinados a la DMAE como también permitirá mejorar el diseño de los ensayos clínicos”.
EYE-RISK está formado por 8 centros de investigación, dos compañías y una organización de pacientes de 6 países europeos. Todas las entidades que participan en el proyecto investigarán para determinar la frecuencia de la degeneración macular asociada a la edad en Europa, descubrir los factores de riesgo que la pueden provocar y desarrollar un modelo predictivo para la valoración personalizada de los riesgos asociados a DMAE.
