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El Dr. Jordi Monés explica los avances de la investigación en DMAE para periodistas especializados en salud

El retinólogo Jordi Monés, director, investigador principal y uno de los patrones fundadores de la Barcelona Macula Foundation, imparte un taller formativo a periodistas especializados en salud para explicar las últimas investigaciones que se están llevando a cabo en el ámbito de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).  También hace un recorrido por la evolución en los tratamientos y el avance de los últimos años

La DMAE es una enfermedad que progresa en fases sucesivas. Algunos pacientes se mantienen en las fases incipientes de la DMAE durante años sin una pérdida visual importante, mientras que otros progresan rápidamente a las fases más avanzadas en las que la visión empeora de manera marcada. Las dos variantes avanzadas son la DMAE neovascular y la atrofia geográfica. Esta última se cree que representa el final de la progresión natural de la enfermedad si no aparece una DMAE neovascular.

El doctor Jordi Monés, director, investigador principal y uno de los patrones fundadores de la Barcelona Macula Foundation, explica que es una enfermedad muy compleja en la que interactúan muchos factores a la vez. A pesar de que se desconocen las causas concretas de la DMAE, en los últimos años ha habido grandes adelantos impulsados, entre otros, por el descubrimiento de más de 50 variantes genéticas. Además de la predisposición genética cabe destacar factores relacionados con el estilo de vida o el medio ambiente, entre otros.

En este sentido, una parte destacada del taller abordó las investigaciones realizadas en el consorcio internacional EYE-RISK (Exploring the combined role of genetic and non-genetic factors for developing AMD: a systems level analysis of disease subgrups, risk factors and pathways), proyecto financiado por el Programa Horizon 2020 de la Unión Europea.

El Dr. Jordi Monés, abordando el proyecto EYE-RISK.

Jordi Monés declara que los investigadores de la Barcelona Macula Foundation, en colaboración con el equipo de la Queen’s University Belfast, trabajan para establecer si hay una correlación entre el fenotipo y el genotipo de pacientes con DMAE.  Es decir, si el perfil genético de un paciente puede determinar la aparición de la atrofia geográfica y el aspecto del ojo. Para ello, se utiliza una metodología innovadora basada en el Deep learning (un tipo de inteligencia artificial) y, si se confirmaran estas hipótesis, el desarrollo de tratamientos tendría que corregir los mecanismos específicos por los que se desarrolla la enfermedad en cada paciente, la denominada “medicina personalizada” o “medicina de precisión”: el tratamiento idóneo para el paciente adecuado en el momento oportuno.

El proyecto ADVANCE.CAT es otra de las investigaciones destacadas en su intervención con los medios. Esta investigación tiene como objetivo principal desarrollar medicamentos de uso humano desde fases preclínicas hasta su aplicación clínica, basados en genes (terapia génica), células (terapia celular) y tejidos (ingeniería de tejidos).

En este aspecto, el Dr. Jordi Monés expone el estudio que lidera centrado en la atrofia geográfica. En este estadio es cuando tiene lugar la pérdida progresiva de las células del epitelio pigmentario de la retina (EPR) junto a la degeneración secundaria de los fotorreceptores, lo que da lugar a la pérdida de la visión central. Para intentar resolver esta pérdida, existen tres grandes áreas de actuación:  la prevención de la enfermedad, su ralentización y la regeneración de las células muertas. La Barcelona Macula Foundation, como socio de ADVANCE.CAT, lleva años apostando por la investigación de la terapia celular con fines regenerativos junto al Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), el Banco de Sangre y Tejidos (BST) y la Universidad Miguel Hernández (UMH). Juntos han validado la capacidad de las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para diferenciarse en células de EPR y para implantarse y sobrevivir en la retina de un modelo animal.  El Dr. Jordi Monés explica que se ha demostrado que las células hiPSC-EPR implantadas son capaces de integrarse en la retina sana y de formar una monocapa epitelial. Por otro lado, también se ha visto que la capacidad de integración de estas células no es óptima en la zona atrófica y en todo caso se integran de forma puntual.

Estos hechos, en un contexto clínico, podrían sostener la hipótesis de que el uso de las iPSC-ERP podrían tener la capacidad de integración fuera de los límites de la atrofia geográfica, lo que potencialmente podría tener efectos tróficos o de soporte a las células nativas contribuyendo, así, a la supervivencia celular y ralentizando la progresión de la atrofia.

El Dr. Jordi Monés, durante el encuentro con los medios de comunicación.

El objetivo traslacional, en un periodo de medio plazo, será intentar promover un ensayo clínico Fase I para evaluar la seguridad de esta terapia celular y, posteriormente, empezar una segunda Fase para intentar evidenciar el retraso de la progresión de la enfermedad.

Este trabajo se ha desarrollado con el apoyo de ACCIÓ (Catalonia Trade & Investment; Generalitat de Catalunya) en el marco del programa operativo FEDER de Catalunya (European Regional Development Fund) 2014-2020.

Para terminar, el Dr. Jordi Monés explica las grandes dificultades que aún quedan por resolver para avanzar en terapia génica y apuesta por los avances que se están logrando con células madre para regenerar la retina. En la actualidad, se está trabajando con células EPR derivadas de las células madre embrionarias humanas (hESCs) para que estas se instalen en la retina sin producir efectos adversos.

 

 

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