La enfermedad de Stargardt, una patología ocular rara que no tiene tratamiento

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El día 28 de febrero se celebra, a nivel mundial, el Día de las enfermedades raras. La enfermedad de Stargardt es una de ellas y, como muchas otras, actualmente no tiene tratamiento.

Esta degeneración macular genética afecta a los jóvenes menores de 20 años de forma hereditaria. Uno de cada 10.000 habitantes la sufre aunque puede que no lo note hasta llegar a la tercera edad.

La enfermedad de Stargardt
Una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos progenitores son portadores del gen afectado. Los síntomas comienzan a percibirse entre los 7 y 12 años, pero se suelen confundir con una reducción de la visión como miopía o hipermetropía.

Se caracteriza por la pérdida progresiva de la agudeza visual. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central, se ve afectada por esta enfermedad. Los pacientes afectados dejan de percibir con nitidez la parte central del campo visual, haciéndoles difícil distinguir rostros o poder leer. Con el paso del tiempo van perdiendo visión en otras zonas del ojo, sin llegar a quedarse ciegos pues la visión lateral no se pierde. En ocasiones y ya avanzada la enfermedad, la distinción de los colores también se ve afectada.

El equipo médico de la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision de Barcelona, bajo la dirección médica del Dr. Jordi Monés, Oftalmólogo y Especialista en mácula, retina y vítreo y, en colaboración estrecha con el Institut de la Màcula i de la Retina, llevan años investigando para luchar contra esta enfermedad. Se han llevado a cabo distintos estudios sobre terapias genéticas y farmacológicas pero, aunque se ha avanzado mucho, la enfermedad de Stargardt todavía no tiene cura.

Recomendaciones para vivir con esta enfermedad

Al tratarse de una enfermedad genética es especialmente recomendable la realización de un estudio genético y diagnóstico precoz para iniciar cuanto antes un tratamiento preventivo de la progresión de la enfermedad. Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.

Asimismo, los pacientes con esta enfermedad deben evitar suplementos con vitamina A, es recomendable que utilicen gafas con protección ultravioleta y es necesario que, en cuanto se detecten los primeros síntomas, acudan a un especialista para intentar mejorar su calidad de vida, empleando la visión periférica.

Sobre la Barcelona Macula Foundation 
La Fundación tiene como finalidad investigar para luchar contra la ceguera, especialmente en patologías relacionadas con la mácula y la retina, que aún no tienen curación. La DMAE atrófica o seca, la enfermedad de Stargardt o la retinosis pigmentaria son tres de las enfermedades en las que la Fundación centra su investigación. El trabajo en red es una de sus señas de identidad, colaborando con instituciones médicas e investigadoras de ámbito nacional e internacional, como la University de California, Irvine, el Institut de Ciències Fotòniques (ICFO), el Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), la Universidad Miguel Hernández-CIBER-BBN, el Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia y la Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebrón Institut de Recerca.

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