La malaltia de Stargardt, una patologia ocular minoritària que no té tractament

El dia 28 de febrer se celebra, a nivell mundial, el Dia de les malalties minoritàries. La malaltia de Stargardt és una d’elles i, com moltes altres, actualment no té tractament.

Aquesta degeneració macular genètica afecta els joves menors de 20 anys de forma hereditària. Un de cada 10.000 habitants la pateix encara que potser no ho noti fins arribar a la tercera edat.

La malaltia de Stargardt
Una malaltia genètica que es desenvolupa quan els dos progenitors són portadors del gen afectat. Els símptomes es comencen a percebre entre els 7 i 12 anys, però se solen confondre amb una reducció de la visió com miopia o hipermetropia.

Es caracteritza per la pèrdua progressiva de l’agudesa visual. La màcula, la part de la retina responsable de la visió central, es veu afectada per aquesta malaltia. Els pacients afectats deixen de percebre amb nitidesa la part central del camp visual, fent difícil distingir cares o poder llegir. Amb el pas del temps van perdent visió en altres zones de l’ull, sense arribar a quedar cecs ja que la visió lateral no es perd. De vegades i ja avançada la malaltia, la distinció dels colors també es veu afectada.

L’equip mèdic de la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision, sota la direcció mèdica del Dr. Jordi Monés, Oftalmòleg i Especialista en màcula, retina i vitri i, en col•laboració estreta amb l’Institut de la Màcula i de la Retina, porten anys investigant per lluitar contra aquesta malaltia. S’han dut a terme diferents estudis sobre teràpies genètiques i farmacològiques però, tot i que s’ha avançat molt, la malaltia de Stargardt encara no té cura.

Recomanacions per viure amb aquesta malaltia

Al tractar-se d’una malaltia genètica és especialment recomanable la realització d’un estudi genètic i diagnòstic precoç per iniciar, al més aviat possible, un tractament preventiu de la progressió de la malaltia. En ser un gen recessiu, pot no haver història familiar de la malaltia de Stargardt, de manera que els pares són portadors del gen però no manifesten la malaltia.

Així mateix, els pacients amb aquesta malaltia han d’evitar suplements amb vitamina A, és recomanable que utilitzin ulleres amb protecció ultraviolada i cal que, quan es detectin els primers símptomes, acudeixin a un especialista per intentar millorar la seva qualitat de vida, emprant la visió perifèrica.

Sobre la Barcelona Macula Foundation
La Fundació té com a finalitat investigar per lluitar contra la ceguesa, especialment en patologies relacionades amb la màcula i la retina, que encara no tenen curació. La DMAE atròfica o seca, la malaltia de Stargardt o la retinosi pigmentària són tres de les malalties en què la Fundació centra la seva recerca. El treball en xarxa és un dels seus senyals d’identitat, col•laborant amb institucions mèdiques i investigadors d’àmbit nacional i internacional, com la University de Califòrnia, Irvine, l’Institut de Ciències Fotòniques (ICFO), el Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), la Universitat Miguel Hernández-CIBER-BBN, l’Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia i la Fundació Hospital Universitari Vall d’Hebron Institut de Recerca.