La primera terapia génica para la ACL
En el meeting anual de la American Academy of Ophthalmology (AAO) se han presentado los resultados de un ensayo clínico de fase III dirigido por el Dr. Stephen R. Russell, oftalmólogo de la Universidad de Iowa, en el cual utilizan la terapia génica en pacientes con Amaurosis Congénita de Leber (ACL). Esta enfermedad de origen genético afecta a la retina. Se manifiesta en los primeros años de vida y progresa lentamente llegando a causar ceguera total. Afecta a 1 de cada 80.000 personas y actualmente no existe tratamiento aprobado por la FDA (US Food and Drug Administration).
El estudio muestra cómo esta terapia génica, la primera de su tipo, puede restaurar la visión a personas con este trastorno hereditario de la retina. El tratamiento llamado voratigene noparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), consiste en una inyección intraocular que contiene una versión genéticamente modificada de un virus inofensivo para llevar la versión corregida del gen mutado a la retina de los pacientes.
El 93% de los pacientes tratados con Luxturna, experimentaron mejoras significativas en su visión, lo suficiente como para navegar en un laberinto con luz de baja-moderada intensidad, lo que les permite moverse sin un bastón o un perro guía.
Esta terapia génica se encuentra actualmente bajo revisión de la FDA para su posible aprobación en enero de 2018. Su aprobación podría abrir la puerta a terapias génicas en otras enfermedades de la retina como la retinosis pigmentaria.