La primera teràpia gènica per a l’ACL
En el Congrés 2017 de l’American Academy of Ophthalmology (AAO) es van presentar els resultats d’un assaig clínic de fase III dirigit pel Dr. Stephen Russell, oftalmòleg de la Universitat d’Iowa, en el qual utilitzen terapia génica en pacients amb Amaurosi Congènita de Leber (ACL). Aquesta malaltia d’origen genètic afecta la retina. Es manifesta els primers anys de vida i progressa lentament, arribant a causar ceguesa total. Afecta 1 de cada 80.000 persones i actualment no hi ha cap tractament aprovat per la FDA (l’agència nord-americana del medicament).
L’estudi mostra com aquesta teràpia gènica, la primera del seu tipus, pot restaurar la visió a persones amb aquest trastorn hereditari de la retina. El tractament, anomenat voratigene noparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), consisteix en una injecció intraocular que conté una versió genèticament modificada d’un virus inofensiu per portar a la retina dels pacients la versió corregida del gen mutat.
El 93% dels pacients tractats amb Luxturna van experimentar millores significatives en la visió, prou com per navegar en un laberint de llum d’intensitat baixa-moderada, la qual cosa els permet moure’s sense bastó o gos pigall.
Aquesta teràpia gènica es troba actualment sota revisió de la FDA per a la possible aprovació el gener de 2018. L’aprovació podria obrir la porta a teràpies gèniques en altres malalties de la retina, com la retinosi pigmentària.
Imatge: Russell, Stephen, et al. “Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial.” The Lancet 390.10097 (2017): 849-860.