Reunió anual dels investigadors del projecte EYE-RISK
Els dies 13 i 14 de setembre de 2018 va tenir lloc a Belfast (Irlanda del Nord) la reunió anual del projecte europeu EYE-RISK, en el que es volien identificar els determinants genètics i no genètics de la degeneració macular associada a l’edat (DMAE). L’objectiu de la reunió era compartir els avenços en els diferents estudis que els investigadors han estat duent a terme al llarg dels darrers mesos.
Els investigadors de la Barcelona Macula Foundation Research for Vision (BMF), en col·laboració amb l’equip de la Queen’s University Belfast (Drs Tunde Peto, Imre Lengyel i Jose Sousa), tenen per objectiu establir si hi ha una correlació entre el fenotip i el genotip de pacients amb DMAE. És a dir, avaluar si els pacients que presenten un aspecte determinat del fons d’ull (fenotip) tenen un perfil genètic determinat (genotip).
Fa temps que se sap que la DMAE està associada amb determinades alteracions genètiques, però fins ara no s’ha pogut relacionar una alteració genètica concreta amb la presència de determinades característiques en el fons d’ull (excepte en algunes variants genètiques molt poc freqüents).
Establir una correlació genotip-fenotip permetria classificar millor els pacients i contribuiria a identificar millor els mecanismes pels quals es desenvolupa la malaltia. Tanmateix, obriria la porta a fer tractaments personalitzats en el que dues persones amb un mateix diagnòstic (per exemple, una DMAE seca avançada, també anomenada atròfia geogràfica) però amb un perfil genètic diferent, podrien rebre tractaments diferents per optimitzar el resultat.
Un altre aspecte important tractat a la reunió va ser el de valorar la possibilitat de fer un nou consorci i seguir investigant aquesta malaltia, la principal causa de ceguesa en països desenvolupats amb l’ajut de fons europeus. La inclusió d’investigadors nord-americans permetria ampliar l’equip; d’altra banda, un tòpic de gran interès no inclòs en l’actual projecte és la influencia del microbioma (el conjunt de micro-organismes que viuen en els nostres intestins) en el desenvolupament i progressió de la DMAE. Aquests i altres tòpics s’aniran tractant al llarg dels propers mesos.
