Una web de predicció de risc de patir DMAE s’ultima en la 8a reunió de l’EYE-RISK
La trobada del Consorci EYE-RISK es va dur a terme en el Centre Mèdic ERASMUS de Rotterdam els passats 14 i 15 de febrer de 2019
Atès que la Degeneració Macular Associada a l’Edat (DMAE) és una malaltia molt complexa, per investigar les seves causes i el seu desenvolupament s’utilitza un enfocament basat en la biologia de sistemes (systems medicine). Per això, aquest és un projecte en el qual col·laboren investigadors de múltiples disciplines com genetistes, epidemiòlegs, científics bàsics, científics informàtics i mèdics oftalmòlegs, entre altres professionals.
Fins avui, els investigadors s’han centrat en els principals factors de risc relacionats amb l’edat, els gens i l’estil de vida. No obstant això, en aquest projecte s’explora la manera com aquests factors interactuen per causar la Degeneració Macular Associada a l’Edat (DMAE) i els motius pels quals afecta una persona i no a una altra. El Consorci ha investigat com la genètica, la nutrició i l’edat interactuen i afecten la salut ocular. Aquest coneixement facilitarà la capacitat d’oferir atenció personalitzada de la salut del pacient en el futur.
Durant la reunió celebrada a Rotterdam, els investigadors van presentar i van discutir els seus resultats més recents en els camps de l’epidemiologia i la predicció de riscos, fenotips moleculars i biomarcadors, models, vies i controladors, així com la seva aplicació a la clínica i abast. Tot això permet identificar, aprofundir i trobar respostes noves per a aquesta malaltia.
També es van presentar els resultats de les anàlisis realitzades sobre dades de 60.000 participants de grans cohorts i biobancs europeus. L’EYE-RISK és el primer projecte en combinar, unificar i interpretar totes aquestes dades. Ara es coneix la freqüència de la malaltia en tota Europa i s’estan realitzant prediccions.
Destaca la presentació d’una nova eina de predicció de riscos per provar la predisposició genètica mitjançant l’anàlisi de tots els gens coneguts de la DMAE. La informació genètica es combina amb exàmens clínics de la visió i informació sobre l’estil de vida. Sobre la base de totes aquestes dades, una eina computacional de predicció de risc pot calcular el risc de patir DMAE d’una persona i ajudar-la a millorar el seu estil de vida per a disminuir-lo. Durant aquesta sessió de treball es va comptar amb la participació i ajuda de la Prof. Dr. Monique J. Roobol, de la Universitat ERASMUS, que va compartir la seva experiència en el desenvolupament d’un lloc web de predicció de risc del càncer de pròstata. El debat posterior va permetre identificar aspectes a millorar abans de la posada en marxa d’aquesta nova web.
La jornada va acabar amb un agraïment molt especial als coordinadors del projecte: Prof. Marius Ueffing de l’Institute for Ophthalmic Research Centre for Ophthalmology, de la Universtiy of Tübingen, i de la Prof. Caroline Klaver, de l’Erasmus Medical Center. Dept. of Ophthalmology and Epidemiology i a tot el seu equip que han donat suport als 14 partners durant el transcurs d’aquest projecte europeu.
