Investigació, la sortida per a les malalties minoritàries

El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra el 28 de febrer, posa el focus enguany en la investigació, des del punt de vista de les respostes que necessiten els pacients per a la curació, els tractaments o per millorar-ne l’atenció. La implicació dels pacients en la recerca dóna com a resultat més investigació, que a més acaba sent més ben enfocada a les necessitats dels pacients. I aquests no només reben els beneficis de la recerca, sinó que els convertim en socis valuosos des de l’inici fins el final del procés. El lema del Dia de les Malalties Minoritàries 2017 és “Amb la recerca, les possibilitats són il·limitades”. L’Associació Eurodis hi ha dedicat enguany aquest vídeo.

A la BMF ens dediquem a projectes d’investigació basats en medicina regenerativa i gènica, i 2 de les patologies a les quals ens dirigim són considerades minoritàries. Es tracta de la malaltia de Stargardt i la Retinosi Pigmentària.

A la Unió Europea, uns 30 milions de persones estan afectades per alguna malaltia minoritària

A Europa, les patologies considerades minoritàries són les que afecten a menys d’1 persona de cada 2.000. Es calcula que a la Unió Europea uns 30 milions de persones estan afectades per alguna de les 6.000 malalties minoritàries detectades. El 80% d’aquestes patologies s’han identificat com a d’origen genètic, mentre que la resta són el resultat d’infeccions —bacterianes o virals-, degeneratives, proliferatives, al·lèrgies o d’origen mediambiental. El 50% de les malalties minoritàries afecten infants.

La manca de coneixement científic i qualitat de la informació sobre les patologies minoritàries provoquen sovint retards diagnòstics. La recerca juga, en aquest àmbit, un paper crucial per donar respostes als dubtes que els pacients es troben dia rere dia, per arribar a tractaments que reverteixin els danys de les patologies i, en última instància, per curar-les.