La Barcelona Macula Foundation, un dels Centres de Recerca del Programa Europeu Horizon 2020 Research Consortium en DMAE, el Projecte EYE-RISK

La Barcelona Macula Foundation: Research for Vision és un dels 8 Centres de Recerca internacionals que participen en el Programa del Horizon 2020 Research Consortium, el projecte europeu Exploring the combined role of genetic and non-genetic factors for developing AMD: A systems level analysis of disease subgroups, risk factors, and pathways (EYE-RISK). El projecte EYE-RISK ha rebut finançament del Programa de Recerca i Innovació de la Unió Europea, Horizon 2020 a través del Grant Agreement 634479.

Els objectius principals del projecte EYE-RISK són:
1.- Determinar la freqüència de la DMAE a Europa i valorar el risc de DMAE segons els factors de risc fenotípics, genètics, ambientals, bioquímics i la interacció entre ells.
2. Desenvolupar un model de predicció per la valoració del risc personalitzat de DMAE, basat en la integració dels perfils de risc derivats de les imatges de la retina, la genètica molecular, l’estil de vida i proves bioquímiques.
3. Modelització i caracterització funcional de les vies fisiopatològiques identificades a través d’una anàlisi integrada del coneixement actual i els perfils de risc esmentats.
4. Prova experimental i la interpretació de les conseqüències fisiopatològiques dels riscos a escala molecular.
5. Una extensió i perfeccionament del model de predicció obtingut sobre la base d’aquesta investigació per a elaborar guies clíniques per al tractament mèdic dels subgrups de pacients amb DMAE d’alt risc.
6. Promoció i difusió de nous coneixements respecte a la prevenció i el desenvolupament de teràpies per a la DMAE.

La degeneració macular associada a l’edat (DMAE) és una malaltia persistent, progressiva i incurable que causa una pèrdua progressiva de la visió que acaba produint ceguesa. Els factors que la provoquen són una combinació de l’edat, riscos genètics i factors mediambientals.

Actualment a la UE hi ha 91 milions de persones majors de 65 anys i es preveu que aquesta xifra creixi fins als 127 milions l’any 2020 (Eurostat). La degeneració macular associada a l’edat és el trastorn més important relacionat amb l’edat causant de ceguesa com també la malaltia ocular vinculada a l’envelliment més destacada. S’estima que 196 milions de persones arreu del món patiran DMAE l’any 2020, xifra que augmentarà fins als 288 milions l’any 2040. La prevalença de la DMAE en fase tardana augmenta amb l’edat i es situa entre l’1,5% i el 3,5% en poblacions europees majors de 65 anys, afectant 18 milions de persones a Europa. Pel que fa a la variant de la DMAE sense tractament, l’atròfia geogràfica pot afectar a més del 20% dels individus de 85 anys. La DMAE està entre les 15 causes de discapacitat que més ha crescut en els últims 20 anys i és la principal causa de ceguesa al món occidental. La qualitat de vida mesurada en pacients amb DMAE és similar a la que manifesten els pacients amb ictus, malalties cardiovasculars greus o càncer.

El Projecte EYE-RISK aprofitarà les dades epidemiològiques completes i mostres biològiques de grups i biobancs (població total de l’estudi N = 100.000) per desenvolupar una eina de predicció clínica per a la DMAE, caracteritzar els perfils de risc individualitzats en subgrups de pacients amb DMAE i per identificar mecanismes de la malaltia que es produeixen a escala molecular. Aquesta investigació precisarà quines persones tenen risc de desenvolupar degeneració macular, quines tenen risc de progressió, el perquè i com els riscos es combinen per avançar la progressió en pacients específics i que podem fer per reduir aquest risc. L’objectiu final d’aquesta investigació és generar noves Guidelines clíniques basades en signatures moleculars per la DMAE i nous objectius per a la prevenció i la teràpia gràcies a un coneixement més profund dels conductors patogènics.

Els investigadors de la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision (BMF), liderats pel Jordi Monés, MD, PhD com a Investigador Principal, tindran un paper principal durant les diferents fases del projecte en tant que experts investigadors clínics del Consorci.

Durant els dies 23 i 24 de juliol es va dur a terme el Kick Off Meeting a la ciutat de Londres. Durant la reunió, es va revisar l’estratègia, els work packages (WP) i els objectius fixats. A més, es van constituir grups de treball per traçar les línies dels pròxims mesos d’investigació. La Barcelona Macula Foundation estarà involucrada en la majoria de WP i, molt especialment, en la cerca de subgrups de pacients amb atròfia geogràfica (denominats “fenotips”) en la seva variant exsudativa i seca. Aquestes permetran, entre d’altres aspectes, diferenciar els progressors ràpids que pateixen atròfia geogràfica dels lents i, per tant, identificar aquells pacients que es puguin beneficiar en major mesura de la seva inclusió en nous assaigs clínics, en curs a tot el món. Com també, anticipar quins pacients tenen més possibilitats que la malaltia progressi. Altres resultats seran anticipar quins pacients tenen opcions de millorar o al contrari quins poden ser poc responedors a les actuals teràpies i a més establir hipòtesis per potencials noves aproximacions terapèutiques. A la reunió van assistir dos representants de la BMF que van intervenir en la panificació i la coordinació de les següents fases, Dr. Jordi Monés, MD, PhD, investigador i especialista en màcula i retina i Director Mèdic de la BMF; i el Dr. Marc Biarnés, PhD en Biomedicina i Epidemiologia i Coordinador d’Assaigs Clínics.

Pel Dr. Jordi Monés “EYE-RISK aportarà nou coneixement sobre el desenvolupament i la progressió de les diferents variants d’aquesta malaltia devastadora, generant eines essencials per innovar i desenvolupar nous fàrmacs destinats a la DMAE com també permetrà millorar el disseny dels assaigs clínics”.

EYE-RISK està format per 8 centres de recerca, dues companyies i una organització de pacients de 6 països europeus. Totes les entitats que participen en el projecte investigaran per determinar la freqüència de la degeneració macular associada a l’edat a Europa, descobrir els factors de risc que la poden provocar i desenvolupar un model predictiu per la valoració personalitzada dels riscos associats a DMAE.