La malaltia de Stargardt afecta persones joves que s’han d’enfrontar a una nova forma de viure

La malaltia de Stargardt és una degeneració precoç de la màcula de causa genètica que habitualment es diagnostica a persones menors de 20 anys. La màcula, la part responsable de la visió central, queda afectada i es perd la visió d´aquesta àrea. La persona que la pateix, a l’igual que la DMAE, no pot llegir ni conduir, tampoc distingir una cara en detall. Si ja una pèrdua de visió és invalidant per a persones grans, més greu és quan la pateix una persona jove, professional i socialment activa, perquè li dificultarà la seva activitat.

Aquesta malaltia és hereditària i per tant, si hi ha antecedents familiars convé estar molt atent, malgrat que això no vol dir que la malaltia es manifesti obligatòriament. Aproximadament, el 90% dels casos es transmeten de forma autosòmica recessiva, és a dir, els dos progenitors han de tenir el gen afectat, i moltes vegades, és difícil saber-ho. En aquest cas, la possibilitat que un nen o nena tingui la malaltia és d’un 25% i cal recordar que un 10% dels casos, amb antecedents familiars, són d’herència dominant.

En ser un gen recessiu, potser no coneixen ni disposen de la història mèdica familiar de la malaltia. Per això, s’ha d’estar especialment alerta amb els primers símptomes. En el cas dels infants o adolescents presenten dificultat al llegir i veure la televisió. En aquestes edats, és convenient explicar-los bé la patologia perquè sàpiguen què els passarà, es puguin adaptar a la situació i puguin tenir una vida feliç.

La malaltia de Stargardt provoca una visió desenfocada i sense nitidesa que dificulta reconèixer rostres, llegir de prop i de lluny i indueix a confondre colors de matisos propers (per exemple, vermell i verd o blau i groc).

Conèixer bé la malaltia permet a la persona afectada entendre què és el que li passa, adaptar la seva vida a la nova situació i prendre algunes mesures recomanades com ara fer servir ulleres de sol amb protecció ultraviolada i evitar suplements amb vitamina A.

En l’àmbit de la recerca de tractaments per fer front a aquesta malaltia, la investigació avança. Els assaigs clínics i els projectes europeus que estem desenvolupant des de la Barcelona Macula Foundation i l’Institut de la Màcula, en col·laboració amb centres d’investigació referents a nivell internacional, són essencials i permeten tenir esperança sobre el seu tractament en el futur.