La Barcelona Macula Foundation advoca per la investigació per al tractament de les malalties rares

Amb motiu del Dia Mundial de les malalties rares, la Fundació Barcelona Macula Foundation destaca "la importància de la investigació per lluitar contra patologies que són poc freqüents però que afecten més persones de les que creu l’opinió pública. Una de cada 20 persones pateix una malaltia rara i més de 6000 malalties rares afecten a adults i nens”.

Sota el terme malalties rares s’engloba un conjunt molt heterogeni i molt ampli de patologies encara que totes tenen aspectes en comú com, per exemple, la dificultat que comporta el seu diagnòstic i tractament i la càrrega psicosocial que suposen tant per als pacients com per als seus familiars . Un dels principals problemes d’aquest tipus de patologies és la detecció tardana de les malalties (de fins a 10 anys), una demora preocupant tenint en compte que la majoria-fins a un 65% – són invalidants, degeneratives, cròniques i letals. El seu origen, en un 80% dels casos, és genètic encara que també es poden desenvolupar per agents infecciosos, factors ambientals o per causes encara desconegudes. Per al Dr. Monés, Director Mèdic de la Barcelona Macula Foundation, "la tasca investigadora i formativa és clau per ajudar a augmentar el coneixement sobre la naturalesa i prevalença d’aquestes malalties, així com al desenvolupament de nous fàrmacs per al seu tractament". En el camp de les malalties de la visió, la degeneració macular associada a l’edat en la seva forma atròfica (DMAE seca), la retinosi pigmentària, la malaltia de Stargardt i la amaurosi congènita de Leber són patologies que entrarien en aquest perfil. En el cas de la DMAE seca, les línies d’investigació més innovadores inclouen des de l’aplicació clínica de noves molècules per intentar aturar l’avanç de la malaltia, fins a l’aplicació de làsers especials i teràpies regeneratives mitjançant trasplantaments de teixit o cèl•lules mare.