La retinosi pigmentària és una malaltia ocular de caràcter degeneratiu i hereditari que provoca una disminució greu de la capacitat visual i que, en molts casos, acaba en ceguesa. A Espanya el nombre d’afectats supera els 15.000 i s’estima que 60.000 persones són portadors dels gens defectuosos responsables de la malaltia i, per tant, possibles transmissors d’aquesta. Afecta una de cada 2.000 persones i és la causa principal de ceguesa total.

La retinosi pigmentària descriu un grup de malalties hereditàries de la retina que es caracteritzen per una pèrdua progressiva dels fotoreceptors (apoptosi), sobretot els de tipus bastó, i de l’epiteli pigmentari de la retina, degut a mutacions de proteïnes i enzims específics de la mateixa. El component hereditari està present a la meitat dels casos de retinosi pigmentària i el pronòstic, així com la seva progressió, pot estar relacionat amb aquesta herència.

L’aparició de la malaltia afecta generalment persones joves i els primers símptomes són la dificultat d’adaptació a la foscor i una pèrdua progressiva del camp visual. Actualment no es disposa de cap tractament eficaç per a combatre la retinosi pigmentària.

Dr. Jordi Monés, M.D., Ph.D.
Número de Col·legiat COMB: 22.838
Director Mèdic BMF
Doctor en Medicina i Cirurgia
Especialista en Oftalmologia
Especialista en Retina, Màcula i Vitri
La informació proporcionada al lloc web no reemplaça sinó que complementa la relació entre el professional de la salut i el seu pacient o visitant i en cas de dubte s'ha de consultar amb el seu professional de la salut de referència.