La Barcelona Macula Foundation es suma a EURORDIS el Dia Mundial de les Malalties Rares

El dia 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les malalties rares, i la retinosi pigmentària n’és una d’elles. La patologia afecta una de cada 2.000 persones i és la causa principal de ceguesa total. Actualment no es disposa de cap tractament eficaç per a combatre la patologia. És per això que la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision duu a terme projectes de recerca per vèncer les malalties de la visió a curt i mitjà termini. 

La retinosi pigmentària és una malaltia ocular de caràcter degeneratiu i hereditari que provoca una disminució greu de la capacitat visual i que, en molts casos, acaba en ceguesa. Es caracteritza per una pèrdua progressiva dels fotoreceptors (apoptosi), sobretot els de tipus bastó, i de l’epiteli pigmentari de la retina, degut a mutacions de proteïnes i enzims específics de la mateixa. El component hereditari està present a la meitat dels casos de retinosi pigmentària i el pronòstic, així com la seva progressió, pot estar relacionat amb aquesta herència.

Es calcula que a l’Estat espanyol el nombre d’afectats supera els 15.000 i s’estima que unes 60.000 persones són portadores dels gens defectuosos responsables de la malaltia. L’aparició de la malaltia afecta generalment persones joves i els primers símptomes són la dificultat d’adaptació a la foscor i una pèrdua progressiva del camp visual.

Al tractar-se d’una malaltia genètica és especialment recomanable la realització d’un estudi genètic i diagnòstic precoç per iniciar, al més aviat possible, un tractament preventiu de la progressió de la malaltia. Actualment no hi ha cap tractament per a la retinosi pigmentària, tot i que la recerca que es duu a terme arreu del món és intensa i esperançadora.

El Dr. Jordi Monés, Oftalmòleg i Director Mèdic de la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision, explica que la Fundació “treballa per trobar solucions i tractaments per aquesta malaltia i duu a terme assaigs clínics que permeten investigar nous tractaments”. El Dr. Monés destaca que “el diagnòstic genètic pot ser molt útil per a estimar el risc de la malaltia i el pronòstic en altres familiars i descendents”. “L’optimisme és la paraula que ens agrada fer servir als oftalmòlegs que hem decidit apostar per la recerca internacional en la lluita contra la ceguesa”, conclou el Dr. Monés. 

La Barcelona Macula Foundation: Research for Vision es vol sumar a EURORDIS, l’Organització Europea de Malalties Rares per celebrar el dia Internacional. La campanya d’aquest any és “Viure amb una malaltia rara”, referint-se als 30 milions de pacients que s’estima que hi ha a Europa. El lema de la campanya és “Day-by-Day, Hand-in-Hand” i fa referència a la solidaritat de pacients, associacions de pacients, familiars, metges, investigadors i un llarg etcètera. EURORDIS ha preparat un vídeo que es titula “Raising and joining hands for Rare Diseases” que està traduït a 21 idiomes i es pot veure en el següent enllaç.