Anar a la navegació principal Anar al contingut principal Anar al peu de pàgina

La malaltia de Stargardt: quines són les investigacions que s’estan realitzant

Encara no existeix cap tractament per la malaltia de Stargardt, patologia que afecta majoritàriament a joves. Tot i així, la recerca que s’està portant a terme és molt intensa i esperançadora

La malaltia de Stargardt és una distròfia macular que afecta habitualment a adolescents i adults joves. Aquesta patologia es presenta en una de cada 10.000 persones, és hereditària de forma autosòmica recessiva degut a la mutació del gen ABCA4 i, en general, produeix una disminució de l’agudesa visual progressiva.

Actualment, no existeix cap tractament per aquesta patologia, però la recerca en aquest camp continua sent molt activa. Existeixen centres a Europa i Estats Units que estan participant en diferents assajos clínics amb l’objectiu de trobar una teràpia efectiva pels pacients afectats de Stargardt. Aquestes investigacions inclouen tant un apropament farmacològic com teràpies gèniques i amb cèl·lules mares.

Els principals tractaments farmacològics es divideixen en dos grans grups:

Els moduladors del cicle visual

El cicle visual és el procés pel qual es recicla a l’ull la vitamina A, una vitamina essencial pel procés visual. Els pacients amb mutació del gen ABCA4 pateixen una alteració en aquest cicle, fent que els subproductes o dímers de la vitamina A s’acumulin de forma tòxica en el epiteli pigmentari de la retina (EPR), generant atròfia del mateix i la mort de les cèl·lules fotoreceptores. Per això, s’ha dissenyat un agent modulador del cicle visual (Emixustat), actualment en fase d’assaig (NCT03772665, estudi multicèntric de fase III) la funció principal d’aquest seria la disminució de la pèrdua de visió, així com la preservació de la retina.

Els inhibidors del complement

Es creu que el factor complement C5 està implicat en el desenvolupament de la malaltia de Stargardt. Amb la finalitat de poder inhibir aquest complement, el qual juga un paper important en la disfunció de l’epiteli pigmentari de la retina (EPR) i la degeneració dels fotoreceptors, s’ha dissenyat l’Avancincaptad Pegol (Zimura). L’Institut de la Màcula, en estreta col·laboració amb la Barcelona Macula Foundation, és l’únic centre a Espanya que està participant en l’assaig clínic que pretén provar l’eficàcia i seguretat de Zimura (OPH2005, estudi multicèntric de fase 2b) per a pacients amb Stargardt.

La teràpia gènica es basa en la reparació o en el reemplaçament de la mutació del gen ABCA4. Els diferents assajos clínics que s’estan realitzant fan servir un virus de la família lentivirus com vector per administrar el gen ABCA4 corregit en les cèl·lules d’interès.

Existeix un assaig clínic en actiu amb centres als Estats Units i a França que avalua la seguretat i eficàcia d’aquesta teràpia amb un seguiment de 48 setmanes (SAR422459, prèviament conegut com StarGen). Un subestudi d’aquest s’avaluarà, en una selecció de pacients, la seguretat i la tolerabilitat del tractament al llarg de 15 anys.

Les cèl·lules mare humanes són cèl·lules immadures que poden generar diferents tipus de cèl·lules amb funcions especialitzades en el cos humà, inclosos els fotoreceptors que es veuen afectatas en els pacients amb Stargardt. Les recerques que s’estan portant a terme en aquesta àrea s’han basat en la prova de cèl·lules mare embrionàries humanes en el epiteli pigmentari de la retina. Dos estudis prospectius fase I/II als Estats Units van referir bona seguretat i tolerabilitat d’aquesta teràpia en 9 pacients amb Stargardt.

La creació d’una base de dades nacional de persones que tinguin malalties relacionades amb la mutació del gen ABCA4 és una necessitat no només per a la recerca, sinó també pels afectats. En conseqüència, és altament recomanable que totes les persones afectades confirmin amb laboratoris la mutació del gen ABCA4. A partir de la seva inscripció en aquesta base de dades les persones registrades es podrien incloure en futurs assajos clínics, molts dels quals es preveu que comencin els propers anys. D’aquesta manera no només tindria l’oportunitat d’accedir a un tractament innovador, sinó també col·laboraria en l’avanç mèdic.

REFERÈNCIES

Autora: Clara Abadias, membre de l’equip d’investigació de la BMF.

La recerca és l'única solució de futur per lluitar contra la ceguesa

Només amb el teu ajut ho podrem fer possible. Ajuda'ns a ajudar-te!

Col·labora-hi