La teràpia gènica, arguments contra la DMAE
La teràpia gènica és una tècnica experimental que pot permetre, en un futur, tractar un trastorn mitjançant la substitució, inactivació o inserció d’un gen en les cèl·lules d’un pacient. Els resultats dels primers assajos clínics de teràpia gènica per a l’amaurosi congènita de Leber, juntament amb d’altres resultats obtinguts a partir d’estudis preclínics en models animals, han proporcionat una prova de principi que apunta que la teràpia gènica funciona per tractar les distròfies retinianes monogèniques. També s’ha establert el marc per testar aquesta teràpia avançada en altres malalties de la retina, com per exemple la DMAE atròfica.
La DMAE és una malaltia complexa i multifactorial. Encara que els estudis genètics han resultat força exitosos a l’hora d’identificar els gens i els processos subjacents al risc de desenvolupar la patologia, la comprensió dels desencadenants genètics de la progressió de la DMAE encara són insuficients. A més s’ha identificat una plètora de factors de risc, i sembla que l’edat, les variants de risc genètic i els factors relacionats amb l’estil de vida constitueixen factors de risc primari.
El B·Debate Fighting Blindness: Future Challenges and Opportunities for Visual Restoration dedicarà una sessió a genètica i teràpia gènica. Dra. Caroline Klaver hi exposarà (Exploració del paper combinat dels factors genètics i no genètics que provoquen la DMAE: anàlisi de sistema de subgrups de malalties, factors de risc i vies) l’estat de l’EYE-RISK, un dels projectes europeus en què pren part la BMF: Research for Vision. Aquesta iniciativa explorarà els estudis longitudinals de grups d’edat del European Eye Epidemiology Consortium (E3) i de biobancs clínics per tal de validar els factors de risc genètics i no genètics coneguts actualment de la degeneració macular associada a l’edat (DMAE), n’investigarà la interacció, assajarà i interpretarà les conseqüències patofisiològiques a nivell molecular i definirà perfils de risc individualitzats d’acord amb els diferents subgrups de pacients amb DMAE.
A part de la intervenció de la Dra. Klaver, la sessió, moderada pel Dr. Eduardo Fernández (Universidad Miguel Hernández), comptarà amb el Dr. Baruch Kuppermann (University of California, USA) i el Dr. Francisco Javier Díaz Corrales (Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, CABIMER).