El Dr. Jordi Monés explica els avenços de la investigació en DMAE per a periodistes especialitzats en salut
El retinòleg Jordi Monés, director, investigador principal i un dels patrons fundadors de la Barcelona Macula Foundation, imparteix un taller formatiu a periodistes especialitzats en salut per a explicar les últimes investigacions que s’estan duent a terme en l’àmbit de la degeneració macular associada a l’edat (DMAE). També fa un recorregut per l’evolució en els tractaments i l’avanç dels últims anys
La DMAE és una malaltia que progressa en fases successives. Alguns pacients es mantenen en les fases incipients de la DMAE durant anys sense una pèrdua visual important, mentre que uns altres progressen ràpidament a les fases més avançades en les quals la visió empitjora de manera marcada. Les dues variants avançades són la DMAE neovascular i l’atròfia geogràfica. Aquesta última es creu que representa el final de la progressió natural de la malaltia si no apareix una DMAE neovascular.
El doctor Jordi Monés, director, investigador principal i un dels patrons fundadors de la Barcelona Macula Foundation, explica que és una malaltia molt complexa en la qual interactuen molts factors alhora. Tot i que es desconeixen les causes concretes de la DMAE, en els últims anys hi ha hagut grans avenços impulsats, entre altres, pel descobriment de més de 50 variants genètiques. A més de la predisposició genètica cal destacar factors relacionats amb l’estil de vida o el medi ambient, entre altres.
En aquest sentit, una part destacada del taller va abordar les investigacions realitzades en el consorci internacional EYE-RISK (Exploring the combined role of genetic and non-genetic factors for developing AMD: a systems level analysis of disease subgrups, risk factors and pathways), projecte finançat pel Programa Horizon 2020 de la Unió Europea.
El Dr. Jordi Monés, abordant el projecte EYE-RISK.
Jordi Monés declara que els investigadors de la Barcelona Macula Foundation, en col·laboració amb l’equip de la Queen’s University Belfast, treballen per a establir si hi ha una correlació entre el fenotip i el genotip de pacients amb DMAE. És a dir, si el perfil genètic d’un pacient pot determinar l’aparició de l’atròfia geogràfica i l’aspecte de l’ull. Per a això, s’utilitza una metodologia innovadora basada en el Deep learning (un tipus d’intel·ligència artificial) i, si es confirmessin aquestes hipòtesis, el desenvolupament de tractaments hauria de corregir els mecanismes específics pels quals es desenvolupa la malaltia en cada pacient, la denominada “medicina personalitzada” o “medicina de precisió”: el tractament idoni per al pacient adequat en el moment oportú.
El projecte ADVANCE.CAT és una altra de les investigacions destacades en la seva intervenció amb els mitjans. Aquesta investigació té com a objectiu principal desenvolupar medicaments d’ús humà des de fases preclíniques fins a la seva aplicació clínica, basats en gens (teràpia gènica), cèl·lules (teràpia cel·lular) i teixits (enginyeria de teixits).
En aquest aspecte, el Dr. Jordi Monés exposa l’estudi que lidera centrat en l’atròfia geogràfica. En aquest estadi és quan té lloc la pèrdua progressiva de les cèl·lules de l’epiteli pigmentari de la retina (EPR) al costat de la degeneració secundària dels fotoreceptors, la qual cosa dona lloc a la pèrdua de la visió central. Per a intentar resoldre aquesta pèrdua, existeixen tres grans àrees d’actuació: la prevenció de la malaltia, el seu alentiment i la regeneració de les cèl·lules mortes. La Barcelona Macula Foundation, com a soci d’ADVANCE.CAT, fa anys que aposta per la investigació de la teràpia cel·lular amb finalitats regeneratives juntament amb el Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), el Banc de Sang i Teixits (BST) i la Universitat Miguel Hernández (UMH). Junts han validat la capacitat de les cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC) per a diferenciar-se en cèl·lules d’EPR i per a implantar-se i sobreviure en la retina d’un model animal. El Dr. Jordi Monés explica que s’ha demostrat que les cèl·lules hiPSC-EPR implantades són capaces d’integrar-se en la retina sana i de formar una monocapa epitelial. D’altra banda, també s’ha vist que la capacitat d’integració d’aquestes cèl·lules no és òptima en la zona atròfica i en tot cas s’integren de forma puntual.
Aquests fets, en un context clínic, podrien sostenir la hipòtesi que l’ús de les iPSC-ERP podrien tenir la capacitat d’integració fora dels límits de l’atròfia geogràfica, fet que potencialment podria tenir efectes tròfics o de suport a les cèl·lules natives contribuint, així, a la supervivència cel·lular i alentint la progressió de l’atròfia.
El Dr. Jordi Monés, durant la trobada amb els mitjans de comunicació.
L’objectiu traslacional, en un període de mig termini, serà intentar promoure un assaig clínic Fase I per a avaluar la seguretat d’aquesta teràpia cel·lular i, posteriorment, començar una segona Fase per a intentar evidenciar el retard de la progressió de la malaltia.
Aquesta tasca s’ha desenvolupat amb el suport d’ACCIÓ (Catalonia Trade & Investment; Generalitat de Catalunya) en el marc del programa operatiu FEDER de Catalunya (European Regional Development Fund) 2014-2020.
Per a acabar, el Dr. Jordi Monés explica les grans dificultats que encara queden per resoldre per a avançar en teràpia gènica i aposta pels avanços que s’estan aconseguint amb cèl·lules mare per a regenerar la retina. En l’actualitat, s’està treballant amb cèl·lules EPR derivades de les cèl·lules mare embrionàries humanes (hESCs) perquè aquestes s’instal·lin en la retina sense produir efectes adversos.
